Neurogenetyka - diagnostyka genetycznie uwarunkowanych
chorób neurologicznych w Polsce

(objaśnienia poniżej tabeli)

NazwaSymbolOśrodek
Neuropatie  
Choroba Charcota-Marie-Tooth
Typ 1A
CMT 1A
Choroba Charcota-Marie-Tootha
Typ 1B
CMT 1B
Choroba Charcota-Marie-Tootha
Typ 2 A
CMT 2A
Choroba Charcota-Marie-Tootha
Typ 2D
CMT 2D
Choroba Charcota-Marie-Tootha
Typ 4A, 4F
CMT 4A, CMT 4F
Neuropatia typ sprzężony z X CMT X
Dziedziczna neuropatia czuciowa typu I HSN I
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk HNPP
Rdzeniowy zanik mięśni typ 1,2,3 SMA1,2,3
Rdzeniowy zanik mięśni - nosicielstwo SMA1,2,3
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni XBSMA
Dystrofie mięśniowe  
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a DMD
Dystrofia mięśniowa Beckera BMD
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa (postać sprzężona z chromosomem X) X-EDMD
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa (postać autosomalna dominująca) AD-EDMD
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1B LGMD1B
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2B LGMD2B
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2C LGMD2C
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2D LGMD2D
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2E LGMD2E
Dystrofia mięśniowa wrodzona CMD
Dystrofia miotoniczna 1 DM1
Dystrofia miotoniczna 2 (PROMM, zespół Rickera) DM2
Zaburzenia ruchowe, padaczka  
Dystonia torsyjna DYT1
Dystonia z podatnością na lewodopę GCH1
Choroba Wilsona WND
Choroba Huntingtona HD
Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 (Unverrichta-Lundborga) EPM1
Ataksje  
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 1 SCA1
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 2 SCA2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 3 SCA3
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 6 SCA6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 7 SCA7
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 8 SCA8
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 12 SCA12
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 SCA17
Zanik jąder zębatych, j. czerwiennego, gałki bladej i j. Luysa DRPLA
Ataksja Friedreicha FRDA
Zespół ataksji i drżenia sprzężony z chromosomem X FXTAS
Choroby nowotworowe oun i oka  
Choroba von Hippela-Lindaua VHL
Siatkówczak (retinoblastoma) Rb1
Otępienie i inne  
Choroba Alzheimera typ 1 AD1 (APP)
typ 2 (?) (predyspozycja) AD2 (APOE)
typ 3 AD3 (PSEN1)
typ 4 AD4 (PSEN2)
Otępienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem FTDP (MAPT)
Otępienie czołowo-skroniowe FTLD
Stwardnienie zanikowe boczne PGRN
Stwardnienie zanikowe boczne(postać rodzinna) SOD1
CADASIL
(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy)
CADASIL
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą (Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis) HCHWA (APP)
Choroba Creutzfeldta-Jacoba PRNP
Zespół Gerstmana-Sträusslera PRNP
Śmiertelna rodzinna bezsenność PRNP
Choroby mitochondrialne  
Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia CPEO
Zespół Kearnsa i Sayre'a KSS
Mitochondrial encephalomyopathy with lactacidosis and stroke-like episodes MELAS
Myoclonus epilepsy with ragged red fibers MERRF
Leber's hereditary neuropathy LHON
Neurogenetic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa NARP
Maternally inherited Leigh syndrome MILS
Leigh syndrome (postać recesywna autosomalna) LS (SURF-1)
Kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem oksydazy cytochromowej deficyt SCO2
Inne choroby genetyczne  
Choroba Hallervordena - Spatza PKAN (PANK 2)
Zespół Crouzona CFD1
Zespół Aperta ACS1
Zespół Pfeiffera  
Zespół Angelmana AS
Zespół Pradera i Willego PWS
Zespół łamliwego chromosomu X FRAX
Zespół Nijmegen NBS
Zespół Retta RTT
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza SLOS
Wrodzony niedosłuch DFNB1
Głuchota GJB2
Hiperamonemia typ II deficyt OTC
Fenyloketonuria PKU
Zespół Lescha-Nyhana LNS
Hipercholesterolemia rodzinna FH(LDLR), FDB (APOB)
Hiperlipoproteinemia 1 HLP1 (LPL, APO C2, APOA5)
Myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis SCARB2/LIMP2
Otwarte wady cewy nerwowej u płodu MTHFR
Choroby lizosomalne Symbol/enzym  
Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna MLD, Arylosufataza A
Sulfatydoza wieloenzymatyczna Arylosufatazy A, B i C
Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona Beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM2-B,Choroba Tay-Sachsa Beta-heksozoaminidaza A (termolabilna)
Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa Beta-heksozoaminidaza A i B
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu
Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B) Kwaśna sfingomielinaza
Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D) Spichrzanie wolnego cholesterolu w hodowanych fibroblastach skóry
Sjalidoza Sjalidaza (neuraminidaza)
Choroba Hurler/Scheie MPS I-H/S, Alfa-iduronidaza
Choroba Huntera MPS II, Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego
Choroba Sanfilippo A MPS III-A, Sulfataza siarczanu heparanu
Choroba Sanfilippo B MPS III-B, Alfa-glukozoaminidaza
Choroba Sanfilippo C MPS III-C, Acetylotransferaza glukozoaminy
Choroba Sanfilippo D MPS III-D, Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy
Choroba Morquio A MPS IVA, Sulfataza 6-siarczanu galaktozy
Choroba Morquio B MPS IVB, Beta-galaktozydaza
Choroba Maroteaux-Lamy MPS VI, Arylosulfataza B
Niedobór beta-glukuronidazy MPS VII, Beta-glukuronidaza
Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydaza
Beta-mannozydoza Beta-mannozydaza
Fukozydoza Alfa-fukozydaza
Choroba Schindlera Alfa-galaktozoaminidaza
Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidoza typu II i III (I-cell disease) Podwyższony poziom enzymów lizosomalnych w płynach ustrojowych
Choroba Gauchera Beta-glukozydaza
Choroba Pompego Kwaśna alfa-glukozydaza
Choroba Wolmana oraz choroba spichrzania estrów cholesterolu Kwaśna lipaza/esteraza
Choroba Salla Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy (CLN1) Tioesteraza palmitylo-białkowa
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca (CLN2) LINCL, Trójpeptydylopeptydaza
Ceroidolipofuscynoza (inne typy)  

MPS - mukopolisacharydoza

Powyższa lista chorób genetycznych układu nerwowego będzie na bieżąco korygowana i uzupełniana.
Uzupełniana też będzie lista ośrodków krajowych prowadzących diagnostykę tych chorób (p. niżej). Zachęcamy do współpracy.

  • Komisja Neurogenetyki Komitetu Nauk Neurologicznych PAN (Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.), Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..
  • Komisja Patologii Nerwowo-Mięśniowej Komitetu Nauk Neurologicznych PAN (Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.)

Ośrodki prowadzące diagnostykę genetycznie uwarunkowanych chorób neurologicznych i innych:

  1. Katedra i Zakład Biologii i Genetyki AM, Gdańsk
  2. Zakład Genetyki Medycznej, AM, Warszawa
  3. Zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii, Katedra Onkologii, Uniwersytet Medyczny, Łódź
  4. Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny, Łódź
  5. Laboratorium Genetyki Molekularnej, Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, Kraków
  6. Pracownia Biologii Molekularnej i Genetyki Medycznej, Zakład Biochemii Klinicznej. Collegium Medicum U.J., Kraków.
  7. Zakład Genetyki Człowieka, PAM, Szczecin
  8. Katedra i Zakład Genetyki AM, Wrocław
  9. Zespół Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN, Warszawa
  10. Zakład Badawczo-Leczniczy Chorób Zwyrodnieniowych oun, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M, Mossakowskiego, PAN, Warszawa
  11. Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań
  12. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
  13. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
  14. Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
    (więcej na stronie www.ipin.edu.pl w zakładce Oferta Usług Medycznych > Zakład Genetyki)
  15. Pracownia Neuroimmunologii, II Klinika Neurologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
  16. Zakład Neuropatologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
  17. NZOZ, Centrum Genetyki Medycznej Poznań

Objaśnienia:

  • Cyfra bez litery - analiza DNA
  • Cyfry z literami - inna diagnostyka:
    • a - pomiar aktywności enzymów lizosomalnych i inne analizy biochemiczne
    • b - mikroskopia elektronowa
    • c - metoda immunohistochemiczna

Tabelę można również pobrać w formacie MS Word